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1.
TDP-43-M323K causes abnormal brain development and progressive cognitive and motor deficits associated with mislocalised and increased levels of TDP-43.
Neurobiol Dis
; 193: 106437, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367882
2.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J
; 37(11)2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764981
3.
The Ncoa7 locus regulates V-ATPase formation and function, neurodevelopment and behaviour.
Cell Mol Life Sci
; 78(7): 3503-3524, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340069
4.
Discovery of Mitophagy Inhibitors with Therapeutic Potential in Different Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Mutations.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36293534
5.
ZNRF3 functions in mammalian sex determination by inhibiting canonical WNT signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(21): 5474-5479, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735715
6.
A Transcriptomic Meta-Analysis Shows Lipid Metabolism Dysregulation as an Early Pathological Mechanism in the Spinal Cord of SOD1 Mice.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34502460
7.
A genetic modifier suggests that endurance exercise exacerbates Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1723-1731, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29509900
8.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
9.
Uses for humanised mouse models in precision medicine for neurodegenerative disease.
Mamm Genome
; 30(7-8): 173-191, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203387
10.
Deficiency of the zinc finger protein ZFP106 causes motor and sensory neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 25(2): 291-307, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604141
11.
A novel SOD1-ALS mutation separates central and peripheral effects of mutant SOD1 toxicity.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1883-97, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468678
12.
IGF-1 receptor antagonism inhibits autophagy.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4528-44, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804751
13.
Novel mutations in human and mouse SCN4A implicate AMPK in myotonia and periodic paralysis.
Brain
; 137(Pt 12): 3171-85, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348630
14.
α-Synuclein levels modulate Huntington's disease in mice.
Hum Mol Genet
; 21(3): 485-94, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010050
15.
Genetic-based patient stratification in Alzheimer's disease.
Sci Rep
; 14(1): 9970, 2024 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693203
16.
A data-driven approach to complement the A/T/(N) classification system using CSF biomarkers.
CNS Neurosci Ther
; 30(2): e14382, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37501389
17.
Leptin haploinsufficiency exerts sex-dependent partial protection in SOD1G93A mice by reducing inflammatory pathways in the adipose tissue.
Sci Rep
; 14(1): 2671, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302474
18.
Mutation in the FUS nuclear localisation signal domain causes neurodevelopmental and systemic metabolic alterations.
Dis Model Mech
; 16(10)2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37772684
19.
Rilmenidine attenuates toxicity of polyglutamine expansions in a mouse model of Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 19(11): 2144-53, 2010 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20190273
20.
Body Complexion and Circulating Lipids in the Risk of TDP-43 Related Disorders.
Front Aging Neurosci
; 14: 838141, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35401153